2026年7月17日，山东第一医科大学/上海交通大学史卫峰教授团队，博士生吕强（山东第一医科大学公共卫生与健康管理学院）为第一作者，在Nature Ecology & Evolution（IF=17.1）发表研究论文Genomic and evolutionary basis of parthenogenesis in a disease-vector tick species。研究完成长角血蜱三倍体孤雌生殖品系单倍型分辨染色体水平基因组，以及二倍体两性品系高质量基因组组装工作；结合群体重测序、转录组数据与RNAi功能验证等手段，系统解析长角血蜱多倍体孤雌生殖背后的基因组演化机制，为蜱媒传染病防控储备重要遗传研究资源。
Ebpay电子为本研究给予基因组测序及部分分析工作，且为共同作者。
研究背景
长角血蜱（Haemaphysalis longicornis）是极具公共卫生威胁的媒介蜱种，可携带至少30种人源病原体，是发热伴血小板减少综合征病毒（SFTSV）的主要传播媒介，每年造成国内大量感染病例。该物种存在二倍体两性品系（BHaeL）与三倍孤雌品系（PHaeL）共存现象，但长角血蜱三倍孤雌生殖的基因组分化、适应演化与分子调控通路完全未知，制约蜱虫繁殖机制与蜱媒病防控研究。
分析方法
本研究整合PacBio HiFi、Hi-C、Illumina、转录组测序，搭建基因组组装+比较基因组学+RNAi功能验证完整研究体系：
基因组组装：分别对孤雌蜱、雌雄两性蜱进行PacBio HiFi+Hi-C测序进行基因组组装，利用ALLHiC完成三倍体3套单倍型精准分型，取得染色体水平参考基因组；
表1 基因组组装与评估测序数据统计
群体基因组：采集国内4省179份蜱样本（69孤雌、45雌两性、65雄两性）全基因组重测序，解析群体分化与选择信号；
多组织RNA测序：分3吸血阶段（未吸血/半饱血/完全饱血）、4组织（躯体/中肠/唾液腺/卵巢）召开RNA-seq，筛选不同阶段的基因表达差异；
体内功能验证：靶向IAP家族核心基因BIRC5召开RNAi干扰，表型+转录组解析孤雌/两性蜱繁殖差异调控。
核心研究成果
组装指标：孤雌蜱单倍型基因组2.29–2.48Gb，3套单倍型（Hap1/Hap2/Hap3）均锚定11条染色体，BUSCO完整度>91%；两性雌、雄蜱基因组分别为3.09Gb、3.08Gb，BUSCO>90%；
共线性特征：孤雌3套单倍型与两性基因组呈清晰3:1共线性，全基因组高度同线性，说明三倍化未发生大规模染色体重排。
表2 孤雌和两性蜱基因组组装统计信息
02 比较基因组揭示孤雌蜱细胞周期基因特异性扩张
分化时间：分子钟推算孤雌与两性品系分化约在1030万年前（310–1990万年前区间）；
基因家族演化：1）孤雌蜱发生凋亡抑制蛋白IAP家族显著扩张，细胞周期、有丝分裂、减数分裂调控基因大量扩增；2）两性蜱富集神经递质、脂质稳态相关扩张基因；3）孤雌蜱大量基因家族（1774个）收缩，显著富集精子发育、雄性求偶相关通路；
IAP家族关键线索：孤雌蜱Clade3分支含20个IAP基因，远高于两性蜱15个及其他蜱类（1–7个）；其中BIRC5（存活素）值得重点关注，其互作蛋白在卵巢中特异性表达，且表达水平随吸血进程持续升高。
图2 进化史与基因变异[1]
整体分为两性Group1、孤雌两大亚群（Group2.1、Group2.2），Group2.1存在品系间基因渐渗，推测由两性与原始孤雌杂交形成；
遗传分化热点：7号染色体全区间FST显著升高，核苷酸多态性、Tajima’s D、连锁不平衡均呈现孤雌独特的遗传结构特征，该染色体是两类群体核心分化区域；
候选功能基因筛选：结合FST与XP-CLR联合筛选得到606个受选择基因，其中ApoB家族基因PHaeL.chr7.gene0376在产卵关键阶段呈现卵巢特异性高表达；Skp2和Orc1同源基因兼具种群分化信号、高连锁不平衡与吸血后卵巢高表达特征，分别参与细胞周期转换与DNA复制起始调控，被认为是孤雌生殖的核心候选基因。
图3 种群结构与基因组多样性[1]
图4 与孤雌生殖相关的遗传变异[1]
干扰效率：沉默BIRC5基因后，孤雌、两性蜱卵巢BIRC5表达均显著下调；
表型共性：两类蜱产卵量、卵孵化率显著下降，卵形态畸形、卵母发育阻滞，腹腔滞留未产出虫卵现象；
转录应答差异：沉默BIRC5基因后孤雌蜱产生584个差异基因（499个上调），两性仅47个差异基因（29个上调），其同源基因富集于有丝分裂/减数分裂通路，上调基因富集于脂质代谢通路，提示BIRC5可能顺利获得细胞分裂与脂质代谢相关通路参与调控长角血蜱的繁殖过程。
图5 沉默BIRC5基因对孤雌和两性雌蜱产卵与孵化过程的影响[1]
该研究完成了长角血蜱两个品系的高质量基因组组装，明确了孤雌生殖种群的多倍化起源，揭示其与有性生殖种群在基因家族演化和群体遗传结构上的分化特征；进一步结合选择信号扫描与RNAi功能实验，筛选出多个生殖相关的重要基因，为媒介蜱无性繁殖机制研究奠定了重要基因组资源与理论基础，也为SFTSV等蜱媒传染病靶向防控给予了关键理论支撑。
参考文献：
[1] Lyu, Q., Sheng, K., Zhou, H. et al. Genomic and evolutionary basis of parthenogenesis in a disease-vector tick species. Nat Ecol Evol (2026). http://doi.org/10.1038/s41559-026-03137-8
